1.什么是基因?

基因（Gene）：是指携带有遗传信息的DNA 或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA 或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

基因就存在于我们每一个细胞的细胞核之内，所以只要能采集到一个人的有核细胞（头发、血液、皮肤、唾液等）都可以提取到人的全套基因。

2.基因和疾病的关系

基因和疾病的关系主要体现为两种形式：

致病基因：某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生，这类前线基因可被称为致病基因；对致病基因的检测是“基因诊断”，属于临床医学范畴，由医疗机构实施。

易感基因：某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病，但携带该基因缺陷的人比较容易患某种疾病，这类基因缺陷可被称为疾病易感基因。对易感基因的检测属于疾病预防保健，可以由非医疗机构的专业机构实施。

现代医学证实，健康=15%遗传因素+10%社会因素+8%医疗条件+7%气候条件+60%自我保健

世界卫生组织倡导自我保健理念，把自我保健看作是健康的基石。自我保健就是后天的自我诊断、

自我治疗，以及在医疗机构诊治后的精准体检、精准预防等多方面的疾病预防。

3.什么是基因检测?

基因检测：是通过提取血液、唾液或其他体液等对DNA进行检测并对其进行数据分析，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

基因检测的优势：提供十二大类超700项检测项目，提前3-10年预知重大疾病，一生一次。

4.基因检测的方法

生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺
陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

染色体分析：直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常，通常用来诊断胎儿的异常。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

DNA分析：主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

5.基因检测适用的人群

亚健康人群：主要指希望可以定期得到病痛危险性评价以及正确的健康指导的人群，他们在基因检测之后可以根据健康顾问的指导进行有意识的健康改善计划。

高风险人群：这类人群主要是指具有家族病史或者是长期的待在致癌环境中的人，他们必须要定期的对自己健康进行评估，并在健康顾问的指导下科学的防范病痛的发生。

患病的人群：这些人群本身就患有或多或少的病痛，所以需要从生活和行为方式上进行全方面的改善，以减缓病痛的发展进程，从而提高自己本身的质量。

6.基因检测的作用

疾病风险的预测：是用基因检测技术在疾病发生前的病变风险作出预测，提早预防或采取有效的干预措施。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。

建立良好的生活方式：通过基因检测，了解受检者的营养吸收、饮食偏好、身体信息等，获得个性化的健康咨询管理服务，养成合理的饮食习惯，选择健康的生活方式，提高生存质量，延长寿命。

指导个性化用药：由于个体存在基因差异，使得药物最终药效及不良反应会有很大差别。

通过对药物相关基因的检测，能够更准确更有效地分析不良反应，选择更合适的药品和用药剂量，做到合理用药。

7.基因检测的流程

8.基因检测的项目

肿瘤疾病风险检测：

肺癌、口腔癌、胃癌、食管癌、子宫内膜癌、卵巢癌、宫颈癌、甲状腺癌、乳腺癌、

前列腺癌、膀胱癌、肾癌、结直肠癌、淋巴癌、肝癌、鼻咽癌、胰腺癌

心脑血管疾病检测：

高血压、冠心病、脑中风、动脉粥样硬化、静脉血栓栓塞、心率失常、肥厚性心肌病、

扩张性心肌病、外周动脉病变、心源性猝死

呼吸系统疾病检测：

肺结核、哮喘、过敏性鼻炎、慢性阻塞性肺疾病、

特发性肺纤维化、原发性肺动脉高压、肺淋巴管肌瘤病

内分泌系统检测：

1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺类疾病、肥胖症、男性型脱发

特质基因检测：

身体信息：长寿基因、秃发基因、肥胖基因、运动基因、力量基因、耳屎干湿等；

精神信息：少睡基因、抗压能力、抗焦虑能力、共情能力、抗孤独能力等；

生活习惯：酒精成瘾、饮酒基因、甜食偏好、苦味敏感等；

运动基因：爆发力、耐力、体质特征、运动积极性、运动受伤风险的高低等；

营养代谢：乳糖代谢能力、叶酸、维生素 A／D／K／B12 吸收能力、钙／铁/锌/镁吸收能力等；

肤质基因：抗老化能力、抗氧化能力、抗晒伤能力、年轻化基因、产生雀斑风险、抗辐射能力、抗晒黑能力、抗皱能力等等。